ហានិភ័យទាក់ទងនឹងការធ្វើតេស្តពិនិត្យមុនពេលសម្រាលដែលមិនរាតត្បាត

ថ្ងៃនេះ រដ្ឋបាលចំណីអាហារ និងឪសថអាមេរិកកំពុងព្រមានសាធារណៈជនអំពីហានិភ័យនៃលទ្ធផលមិនពិត ការប្រើប្រាស់មិនសមរម្យ និងការបកស្រាយមិនសមរម្យនៃលទ្ធផលជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តមិនរាតត្បាតមុនពេលសម្រាល (NIPS) ដែលហៅថាការធ្វើតេស្ត DNA គ្មានកោសិកា ឬការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលដែលមិនរាតត្បាត។ (NIPT) ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះរកមើលសញ្ញានៃភាពមិនធម្មតានៃហ្សែននៅក្នុងទារកដោយការធ្វើតេស្តឈាមពីអ្នកមានផ្ទៃពោះ។ ដោយសារការកើនឡើងនៃការប្រើប្រាស់ការធ្វើតេស្តទាំងនេះ និងរបាយការណ៍ប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយថ្មីៗ FDA កំពុងផ្តល់ព័ត៌មាននេះដើម្បីអប់រំអ្នកជំងឺ និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព និងជួយកាត់បន្ថយការប្រើប្រាស់មិនសមរម្យនៃការធ្វើតេស្ត NIPS ។

លោក Jeff Shuren, MD, JD បាននិយាយថា "ខណៈពេលដែលការធ្វើតេស្តពិនិត្យផ្ទៃពោះមិនរាតត្បាតហ្សែនត្រូវបានប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះមិនត្រូវបានពិនិត្យដោយ FDA ហើយអាចនឹងមានការអះអាងអំពីការអនុវត្ត និងការប្រើប្រាស់របស់ពួកគេដែលមិនផ្អែកលើវិទ្យាសាស្ត្រសំឡេង" ។ នាយកមជ្ឈមណ្ឌល FDA សម្រាប់ឧបករណ៍ និងសុខភាពវិទ្យុសកម្ម។ “ដោយមិនមានការយល់ដឹងត្រឹមត្រូវអំពីរបៀបដែលការធ្វើតេស្តទាំងនេះគួរតែត្រូវបានប្រើ មនុស្សអាចធ្វើការសម្រេចចិត្តថែទាំសុខភាពមិនសមរម្យទាក់ទងនឹងការមានផ្ទៃពោះរបស់ពួកគេ។ យើងជំរុញឱ្យអ្នកជំងឺពិភាក្សាអំពីអត្ថប្រយោជន៍ និងហានិភ័យនៃការធ្វើតេស្តទាំងនេះជាមួយអ្នកប្រឹក្សាហ្សែន ឬអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពផ្សេងទៀត មុនពេលធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តទាំងនេះ។

ការធ្វើតេស្ត NIPS អាចផ្តល់ព័ត៌មានអំពីលទ្ធភាពដែលកុមារនឹងកើតមកមានស្ថានភាពសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្ត NIPS គឺជាការធ្វើតេស្តពិនិត្យ - មិនមែនជាការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យទេ។ ពួកគេគ្រាន់តែផ្តល់ព័ត៌មានអំពីហានិភ័យដែលទារកអាចមានភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន ហើយការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចត្រូវការដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើទារកមានផលប៉ះពាល់ឬអត់។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនអាចបណ្តាលមកពីការបាត់ក្រូម៉ូសូម ឬច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម ដែលគេស្គាល់ថាជា aneuploidy បំណែកតូចមួយដែលបាត់ពីក្រូម៉ូសូមហៅថា microdeletion ឬបំណែកបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមដែលហៅថាការចម្លង។ ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ លក្ខខណ្ឌដែលបណ្តាលមកពីការបាត់ក្រូម៉ូសូម ឬច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមគឺជារឿងធម្មតាជាង ហើយអាចងាយស្រួលរកឃើញ ដូចជាជម្ងឺ Down ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាផ្លូវកាយ និងបញ្ញា។ បំណែកនៃក្រូម៉ូសូមដែលបាត់ ឬបន្ថែមអាចបណ្តាលឱ្យមានលក្ខខណ្ឌកម្រ ដូចជារោគសញ្ញា DiGeorge ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពបេះដូង ការលំបាកក្នុងការចិញ្ចឹម បញ្ហាប្រព័ន្ធការពារ និងការលំបាកក្នុងការសិក្សា។

ការធ្វើតេស្ត NIPS ទាំងអស់នៅលើទីផ្សារនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះត្រូវបានផ្តល់ជូនជាការធ្វើតេស្តដែលបានបង្កើតមន្ទីរពិសោធន៍ (LDTs) ។ LDTs ភាគច្រើនរួមទាំងការធ្វើតេស្ត NIPS ត្រូវបានផ្តល់ជូនដោយគ្មានការពិនិត្យដោយ FDA ។ ខណៈពេលដែល LDTs ​​គឺជាឧបករណ៍វេជ្ជសាស្រ្តក្រោមច្បាប់សហព័ន្ធអាហារ ឱសថ និងគ្រឿងសំអាង នោះ FDA មានគោលការណ៍ទូទៅនៃការសម្រេចចិត្តលើការអនុវត្តសម្រាប់ LDTs ​​ភាគច្រើនចាប់តាំងពីការកែប្រែឧបករណ៍វេជ្ជសាស្ត្រត្រូវបានអនុម័តនៅឆ្នាំ 1976 ។ នោះមានន័យថា FDA ជាទូទៅមិនអនុវត្តតម្រូវការបទប្បញ្ញត្តិដែលអាចអនុវត្តបានទេ។ សម្រាប់ LDTs ​​ភាគច្រើន។ FDA កំពុងបន្តធ្វើការជាមួយសភាលើច្បាប់ដើម្បីបង្កើតក្របខ័ណ្ឌបទប្បញ្ញត្តិទំនើបសម្រាប់ការធ្វើតេស្តទាំងអស់ រួមទាំង LDTs ​​ផងដែរ។

មន្ទីរពិសោធន៍ជាច្រើនដែលផ្តល់ការធ្វើតេស្តទាំងនេះផ្សព្វផ្សាយការធ្វើតេស្តរបស់ពួកគេថា "អាចទុកចិត្តបាន" និង "ភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់" ដែលផ្តល់ "សន្តិភាពនៃចិត្ត" សម្រាប់អ្នកជំងឺ។ FDA មាន​ការ​ព្រួយ​បារម្ភ​ថា​ការ​អះអាង​ទាំង​នេះ​អាច​នឹង​មិន​ត្រូវ​បាន​គាំទ្រ​ដោយ​មាន​ភស្តុតាង​វិទ្យាសាស្ត្រ​ត្រឹមត្រូវ​ទេ។ ខណៈពេលដែលមន្ទីរពិសោធន៍ទាំងនេះអះអាងថាការធ្វើតេស្តរបស់ពួកគេមានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់ វាមានកម្រិតដោយសារតែកម្រមាននៃលក្ខខណ្ឌមួយចំនួនដែលរួមបញ្ចូលនៅក្នុងការបញ្ចាំង។ ជាឧទាហរណ៍ នៅពេលពិនិត្យស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ លទ្ធផលការពិនិត្យវិជ្ជមានអាចទំនងជាវិជ្ជមានមិនពិតជាងវិជ្ជមានពិត ហើយទារកពិតជាមិនរងផលប៉ះពាល់ទេ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត លទ្ធផលការពិនិត្យវិជ្ជមានអាចរកឃើញយ៉ាងត្រឹមត្រូវនូវភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ប៉ុន្តែភាពមិនធម្មតានោះមានវត្តមាននៅក្នុងសុក និងមិនមែននៅក្នុងទារកនោះទេ ដែលអាចមានសុខភាពល្អ។

អ្នកជំងឺ និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពគួរតែដឹងអំពីហានិភ័យ និងដែនកំណត់នៃការប្រើប្រាស់ការធ្វើតេស្តរកមើលហ្សែនមុនពេលសម្រាល ហើយថាពួកគេមិនគួរប្រើតែម្នាក់ឯងដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម (ហ្សែន) នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ FDA ដឹងពីរបាយការណ៍ដែលអ្នកជំងឺ និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពបានធ្វើការសម្រេចចិត្តលើការថែទាំសុខភាពសំខាន់ៗដោយផ្អែកលើលទ្ធផលពីការធ្វើតេស្តពិនិត្យទាំងនេះដោយមិនមានការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់បន្ថែម។ អ្នកមានផ្ទៃពោះបានបញ្ចប់ការមានគភ៌ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការពិនិត្យហ្សែនមុនពេលសំរាលកូនតែម្នាក់ឯងដោយមិនយល់ពីដែនកំណត់នៃការធ្វើតេស្តពិនិត្យ ហើយទារកអាចមិនមានភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលកំណត់ដោយការធ្វើតេស្តពិនិត្យនោះទេ។ 

FDA ណែនាំឱ្យអ្នកជំងឺ និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពពិភាក្សាអំពីអត្ថប្រយោជន៍ និងហានិភ័យនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាលទាំងអស់ រួមទាំងការធ្វើតេស្ត NIPS ជាមួយអ្នកប្រឹក្សាពន្ធុ ឬអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពផ្សេងទៀត មុនពេលពិចារណាការធ្វើតេស្តបែបនេះ ឬធ្វើការសម្រេចចិត្តណាមួយអំពីការមានផ្ទៃពោះរបស់ពួកគេ។ សូមមើលទំនាក់ទំនងសុវត្ថិភាពដែលមានភ្ជាប់ខាងក្រោមសម្រាប់បញ្ជីពេញលេញនៃការណែនាំសម្រាប់អ្នកជំងឺ និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព។

FDA នឹងបន្តតាមដានយ៉ាងដិតដល់នូវបញ្ហាសុវត្ថិភាពជុំវិញការប្រើប្រាស់ការធ្វើតេស្ត NIPS ហើយប្តេជ្ញាការពារសុខភាពសាធារណៈ។