ការសិក្សាថ្មីស្តីពីបុព្វហេតុហ្សែននៃបញ្ហាសុខភាពផ្លូវចិត្ត

ការវិនិច្ឆ័យរោគផ្លូវចិត្តបានត្រឹមត្រូវអាចជាបញ្ហាប្រឈម ជាពិសេសសម្រាប់ក្មេងទើបចេះដើរតេះតះ ដែលមិនអាចបំពេញកម្រងសំណួរ ឬមាត្រដ្ឋានវាយតម្លៃ។ បញ្ហា​ប្រឈម​នេះ​មាន​លក្ខណៈ​ធ្ងន់ធ្ងរ​ជា​ពិសេស​ចំពោះ​ប្រជាជន​ជនជាតិ​ភាគតិច​ដែល​មិន​បាន​សិក្សា។ ការស្រាវជ្រាវហ្សែនពីមុនបានរកឃើញសញ្ញាហ្សែនជាច្រើនសម្រាប់ជំងឺផ្លូវចិត្តផ្សេងៗគ្នា ដោយខ្លះបម្រើជាគោលដៅថ្នាំព្យាបាលដ៏មានសក្តានុពល។ ក្បួនដោះស្រាយការរៀនស៊ីជម្រៅក៏ត្រូវបានគេប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយជោគជ័យនូវជំងឺស្មុគ្រស្មាញដូចជាជំងឺផ្ចង់អារម្មណ៍ផ្ចង់អារម្មណ៍ (ADHD)។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ឧបករណ៍ទាំងនេះកម្រនឹងត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដ៏ច្រើននៃអ្នកជំងឺអាហ្រ្វិកអាមេរិកាំង។

នៅក្នុងការសិក្សាពិសេសមួយ អ្នកស្រាវជ្រាវបានបង្កើតទិន្នន័យលំដាប់ហ្សែនទាំងមូលពីគំរូឈាមអ្នកជំងឺ 4,179 នាក់នៃអ្នកជំងឺអាហ្រ្វិកអាមេរិកាំង រួមទាំងអ្នកជំងឺ 1,384 ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺផ្លូវចិត្តយ៉ាងហោចណាស់មួយ ការសិក្សានេះបានផ្តោតលើជំងឺផ្លូវចិត្តទូទៅចំនួន XNUMX រួមមាន ADHD, ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត, ការថប់បារម្ភ។ , ជំងឺអូទីស្សឹម វិសាលគម, ពិការភាពបញ្ញា, បញ្ហាការនិយាយ/ភាសា, ការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ និងជំងឺប្រឆាំងជំទាស់ (ODD)។ គោលដៅរយៈពេលវែងនៃការងារនេះគឺដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីហានិភ័យជាក់លាក់សម្រាប់ការវិវត្តន៍ជំងឺមួយចំនួននៅក្នុងប្រជាជនអាមេរិកអាហ្រ្វិក និងរបៀបធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវលទ្ធផលសុខភាពដោយផ្តោតលើវិធីសាស្រ្តផ្ទាល់ខ្លួនបន្ថែមទៀតក្នុងការព្យាបាល។

អ្នកនិពន្ធជាន់ខ្ពស់ Hakon Hakonarson, MD, PhD, Center for Applied Genomics at CHOP បាននិយាយថា "ការសិក្សាភាគច្រើនផ្តោតតែលើជំងឺមួយប៉ុណ្ណោះ ហើយប្រជាជនជនជាតិភាគតិចត្រូវបានតំណាងយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងការសិក្សាដែលមានស្រាប់ដែលប្រើប្រាស់ machine learning ដើម្បីសិក្សាពីបញ្ហាផ្លូវចិត្ត" ។ . "យើងចង់សាកល្បងគំរូសិក្សាដ៏ស៊ីជម្រៅនេះនៅក្នុងប្រជាជនអាមេរិកអាហ្រ្វិក ដើម្បីមើលថាតើវាអាចបែងចែកអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺផ្លូវចិត្តយ៉ាងត្រឹមត្រូវពីការគ្រប់គ្រងដែលមានសុខភាពល្អ និងថាតើយើងអាចដាក់ស្លាកប្រភេទជំងឺបានត្រឹមត្រូវដែរឬទេ ជាពិសេសចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺច្រើនប្រភេទ។"

ក្បួនដោះស្រាយការរៀនជ្រៅជ្រះបានស្វែងរកបន្ទុកនៃបំរែបំរួលហ្សែននៅក្នុងផ្នែកសរសេរកូដ និងតំបន់មិនសរសេរកូដនៃហ្សែន។ គំរូនេះបានបង្ហាញពីភាពត្រឹមត្រូវជាង 70% ក្នុងការបែងចែកអ្នកជំងឺដែលមានបញ្ហាផ្លូវចិត្តពីក្រុមត្រួតពិនិត្យ។ ក្បួនដោះស្រាយការរៀនស៊ីជម្រៅមានប្រសិទ្ធភាពស្មើគ្នាក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺច្រើនមុខ ដោយគំរូផ្តល់នូវការផ្គូផ្គងរោគវិនិច្ឆ័យពិតប្រាកដក្នុងប្រហែល 10% នៃករណី។

គំរូនេះក៏បានកំណត់ដោយជោគជ័យនូវតំបន់ហ្សែនជាច្រើនដែលសម្បូរទៅដោយជំងឺផ្លូវចិត្ត ដែលមានន័យថាពួកគេទំនងជាពាក់ព័ន្ធនឹងការវិវត្តនៃជំងឺទាំងនេះ។ ផ្លូវជីវសាស្រ្តដែលពាក់ព័ន្ធរួមមាន ផ្លូវដែលទាក់ទងនឹងការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ការភ្ជាប់អង់ទីហ្សែន និងអាស៊ីតនុយក្លេអ៊ីក ផ្លូវផ្តល់សញ្ញាគីមីវិទ្យា និងអ្នកទទួលប្រូតេអ៊ីនដែលចង guanine nucleotide ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកស្រាវជ្រាវក៏បានរកឃើញផងដែរថា ការប្រែប្រួលនៅក្នុងតំបន់ដែលមិនមានកូដប្រូតេអ៊ីន ហាក់ដូចជាជាប់ពាក់ព័ន្ធនៅក្នុងជំងឺទាំងនេះក្នុងប្រេកង់ខ្ពស់ ដែលមានន័យថា ពួកគេអាចបម្រើជាសញ្ញាសម្គាល់ជំនួស។

លោក Hakonarson បាននិយាយថា "តាមរយៈការកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែន និងផ្លូវដែលពាក់ព័ន្ធ ការស្រាវជ្រាវនាពេលអនាគតដែលមានគោលបំណងកំណត់លក្ខណៈមុខងាររបស់ពួកគេអាចផ្តល់នូវការយល់ដឹងអំពីយន្តការអំពីរបៀបដែលជំងឺទាំងនេះវិវត្តន៍" ។

ការស្រាវជ្រាវនេះត្រូវបានគាំទ្រដោយមូលនិធិអភិវឌ្ឍន៍ស្ថាប័នពី CHOP ដល់មជ្ឈមណ្ឌលសម្រាប់ហ្សែនអនុវត្ត និងមន្ទីរពេទ្យកុមារនៃទីក្រុង Philadelphia ដែលផ្តល់សិទ្ធិជាប្រធានក្នុងការស្រាវជ្រាវហ្សែន។